Play all audios:
GM Barcelona | miércoles, 22 de febrero de 2017 h | Un estudi liderat per un equip de la Universitat de Barcelona i publicat a la revista_ Scientific Reports_ presenta NOUS MODELS ANIMALS DE
LABORATORI QUE PERMETRAN IMPULSAR LA RECERCA EN AQUESTA GREU MALALTIA MINORITÀRIA, descrita pels metges alemanys Albert Niemann i Ludwig Pick a principis del segle XX. La MALALTIA DE
NIEMANN-PICK TIPUS C està causada per mutacions en els gens NPC1 (en el 95 per cent dels casos) i NPC2, tal com es va determinar a finals del segle passat. Els nous models experimentals per
estudiar la malaltia de Niemann-Pick tipus C són, concretament, ratolins. Els nous models animals presentats a la revista Scientific Reports són els únics portadors d’una mutació que podria
oferir noves oportunitats per dissenyar futures teràpies contra la malaltia. Aquests tractaments estarien centrats a corregir el procés de tall i unió de gens (splicing) en els afectats per
aquesta greu patologia. En concret, els ratolins presentats en el nou estudi són models animals portadors d’una mutació (en condició de homozigosi o heterozigosi) que genera un pseudoexó, és
a dir, una seqüència de bases d’ADN que adquireix les característiques d’un exó, i per tant participa en l’splicing quan la mutació està present.