Play all audios:
В этом году Мария Стеник впервые перенесла приступ порфирии — редкого заболевания, которое в народе привыкли называть "болезнью вампиров". Девушка рассказала "Клопс", как
недуг круто изменил её жизнь и почему она должна оставаться счастливой. Порфирия влияет на синтез гема, участвующего в выработке гемоглобина. В ряде случаев заболевание усугубляется при
попадании на кожу солнечных лучей. Для лечения используется лекарство на основе генетически-модифицированной крови. КОГДА ТЕБЯ ХОТЯТ РАЗРЕЗАТЬ Порфирия — это генетическое заболевание, из-за
которого организм накапливает вредные элементы. Они постепенно убивают нервную систему. В 99% случаев оно наследственное. Болезнь входит в список орфанных, то есть редких, и не лечится: она
у тебя в крови, ты с ней живёшь всю жизнь. > ЕСТЬ РАЗНЫЕ ТИПЫ. ПРИ КОЖНОЙ ПОРФИРИИ > ЛЮДИ СТРАДАЮТ ОТ СОЛНЦА: ПОЯВЛЯЮТСЯ > ВЫСЫПАНИЯ. МОЯ ПОРФИРИЯ — ОСТРАЯ > ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯСЯ.
ЕСЛИ ТАК МОЖНО > СКАЗАТЬ, ОНА САМАЯ РАСПРОСТРАНЁННАЯ > ДЛЯ ЭТОЙ РЕДКОЙ БОЛЕЗНИ. КАК > ПРОЯВЛЯЕТСЯ? ПРИСТУПАМИ, А ЭТО ВСЕГДА > БОЛИ. Когда эти порфирины в крови увеличиваются
из-за каких-либо провоцирующих факторов, наступает приступ. В большинстве случаев начинается с боли в животе и пояснице, потом ломит всё тело. Врачи грешат на какой-нибудь аппендицит, хотят
тебя разрезать и посмотреть на причину. ПРОДЕРЖАТЬСЯ ДЕНЬ В конце июля у меня был первый приступ, случилось это во время отдыха в Москве. Это было чудесное время, мы много гуляли: катались
на электросамокатах, смотрели достопримечательности… Лето, класс! Когда я возвращалась на поезде в Калининград, доставала ноющая боль в животе. Тогда я даже подумать не могла, что это был
приступ. На УЗИ был виден только раздутый кишечник. Врач сказал: "Может, что-то съели не то". Я обратилась к гастроэнтерологу, у которой наблюдаюсь давно, а потом к гематологу. Мне
прокапали глюкозу, боль переместилась вниз. Домой отпустили с оговоркой: "Если станет хуже, возвращайтесь в больницу". После этого я уже ничего не помню. Муж рассказывал, что я
лежала в кровати и отказывалась от еды. Через час стало хуже. Меня положили в больницу. Эти дни я толком не помню: не спала, не ела, находилась в каком-то коматозе. К пятому дню муж обзвонил
все аптеки, лекарство мне достали родственники. Несколько дней ушло на его растаможку. БОЛЕЗНЬ ПО НАСЛЕДСТВУ Год назад я решила сдать анализы — подвёл показатель по печени АЛТ
(аланинаминотрансфераза — ред.). Превышение нормы было незначительным, но мы вместе с врачом начали копать, разбираться. Я сказала, что потеряла маму из-за болезни. > ДВАДЦАТЬ ДВА ГОДА
НАЗАД МАМУ ЗАБРАЛИ > В БОЛЬНИЦУ ПОД РОЖДЕСТВО, А 14 МАРТА > МАМЫ НЕ СТАЛО. ПОСТАВИТЬ ТОЧНЫЙ > ДИАГНОЗ ВРАЧИ СМОГЛИ ТОЛЬКО ПОД > КОНЕЦ, НО БЫЛО УЖЕ СЛИШКОМ ПОЗДНО — > ПОРФИРИЯ
ПОРАЗИЛА ВЕСЬ ОРГАНИЗМ, > ПРОДОЛЖАЛА ВРЕДИТЬ ОРГАНАМ ДАЛЬШЕ. > СНАЧАЛА МАМУ РАЗБИЛ ПАРАЛИЧ, А ПОТОМ > У НЕЁ ОСТАНОВИЛОСЬ СЕРДЦЕ. ЕЩЁ > МАЛЕНЬКОЙ Я ПОНИМАЛА, ЧТО ОНА БОЛЕЕТ >
КАКОЙ-ТО РЕДКОЙ БОЛЕЗНЬЮ. А БЫЛО ЛИ > ЛЕКАРСТВО В ТО ВРЕМЯ? НЕ ЗНАЮ. Врач посоветовала мне провериться на порфирию, сделать это можно только в Москве или Санкт-Петербурге. В феврале
уехала в столицу, чтобы сдать анализ мочи. В ней проверяют количество порфобилиногенов — иногда забываю это длинное слово. Мои показатели в 34 раза превысили норму. Всё подтвердилось. Я до
сих пор живу с этим количеством. Нарушается работа печени по типу цирроза, начинается пиелонефрит. Что с этим делать, у нас никто не знает. Предлагают пить глюкозу, чтобы понижать
показатели. А что я буду делать с уровнем сахара в крови? ШЕСТЬ МЕСЯЦЕВ, ЧТОБЫ ВЕРНУТЬСЯ К ЖИЗНИ У многих больных во время приступов моча становится ярко-красной из-за порфиринов. Как-то раз
папа позвонил мне и рассказал, что в одном из выпусков Малышева говорила о “дедовских способах проверки" на порфирию: оставить мочу на сутки под солнцем. Если она покраснеет, значит,
беда. Некоторым девочкам, которые попадали в больницу с приступами, мочу проверяли под лампой. Так было у моей мамы — алый цвет либо не заметили, либо не придали ему какого-то значения.
> ПРИСТУПЫ — ЭТО ОЧЕНЬ ОПАСНО, ВО ВРЕМЯ > МОЕГО ВРАЧИ ДАВАЛИ ДЕСЯТЬ ДНЕЙ ДО > ПАРАЛИЗАЦИИ. ЗА ЭТО ВРЕМЯ НУЖНО > ВВЕСТИ ПРЕПАРАТ, ИНАЧЕ НЕРВНАЯ > СИСТЕМА БУДЕТ СИЛЬНО ПОРАЖЕНА.
Я > ЧИТАЛА МНОГО ИСТОРИЙ, КОГДА ДЕВОЧКАМ > ЛЕКАРСТВО ВВОДИЛИ НЕ ВОВРЕМЯ. ДВЕ > КАЛИНИНГРАДКИ БЫЛИ ПАРАЛИЗОВАНЫ, ДЛЯ > ВОССТАНОВЛЕНИЯ ПОНАДОБИЛОСЬ > ПРИМЕРНО ПОЛГОДА.
ПОЛМИЛЛИОНА ЗА СПАСЕНИЕ Вводят "Нормосанг". Когда мы искали его в интернете, встречались разные суммы: от трёхсот до 500 тысяч рублей. Самый дешёвый — в Англии, а из относительно
близкой Германии его можно заказать за 400 тысяч рублей. Такая цена за пачку, в которой всего четыре ампулы. Препарат вкалывают курсом: по одной ампуле в день. Это лекарство чисто для
подавления приступа, его всегда нужно держать под рукой. Мой муж ходил на приём в региональное министерство здравоохранения. Мы имеем право, чтобы для каждого больного порфирией лекарство
закупали отдельно. Эту упаковку не могут выдать кому-то ещё. Буквально месяц назад на меня и ещё двух девушек привезли препараты. Кстати, с девочками мы примерно одного возраста, общаемся.
Читала, что почему-то мальчики с порфирией встречаются редко. Препарат можно вводить только через катетер, который ставится в шею под ключицу. Из-за незнания мне препарат ввели в руку, у
меня образовался тромб. В Калининграде ничего не знают про эту болезнь, постоянно на связи московские врачи. БИБЛИЯ ДЛЯ НАС: ПИТЬ ТО, ЧТО МОЖНО После приступа ощущаешь апатию, повышенную
раздражительность. Психи на ровном месте — это типичное проявление болезни, ведь она действует на нервную систему. Помню состояние после беременности: мне ничего не хотелось. Многие пьют
антидепрессанты, но нужно проверять все таблетки, которые собираешься принимать, ведь они могут спровоцировать приступ. Есть сайт, где это можно узнать — это библия для нас. Вот сейчас я
приболела, пришлось покупать противовирусный препарат, о котором никогда в жизни не слышала. С коронавирусом нужно быть ещё осторожнее, потому что лекарства от него нам противопоказаны.
> ОБОСТРЕНИЕ "БОЛЕЗНИ ВАМПИРОВ" МОГУТ > СПРОВОЦИРОВАТЬ И ДРУГИЕ ФАКТОРЫ. > МОЖНО НАВСЕГДА ЗАБЫТЬ ОБ АЛКОГОЛЕ — > ГОД НАЗАД МЫ С МУЖЕМ ОТКАЗАЛИСЬ ОТ > НЕГО. НАДО
СЛЕДИТЬ ЗА МЕНСТРУАЦИЕЙ, > НЕ ПЕРЕГРЕВАТЬСЯ НА СОЛНЦЕ И С > ОСТОРОЖНОСТЬЮ ОТНОСИТЬСЯ К > ПОХУДЕНИЮ И ГОЛОДОВКАМ. НЕ ЗНАЮ, КАК > ЭТО РАБОТАЕТ, НО ПОЛНЫЕ ЛЮДИ > ПРАКТИЧЕСКИ НЕ
МУЧАЮТСЯ ОТ > ПРИСТУПОВ. ЕСЛИ Я БУДУ ТОЛСТОЙ, ТО > ПРОЖИВУ СПОКОЙНО И ХОРОШО. НАС > СПАСАЕТ ГЛЮКОЗА, ПОЭТОМУ ДЕВОЧКИ > ЕДЯТ ВИНОГРАД. Так живут двести человек по всей России.
Это те, кто зарегистрирован официально. ДЕВОЧКИ МЕЧТАЮТ О ДЕТЯХ Беременность тоже табу, ведь она провоцирует гормональные сбои. У меня есть сын, ему четыре года. Врачи говорят: раз он у
меня мальчик, вероятность, что он может быть болен, пятьдесят на пятьдесят. Проверяться на порфирию надо будет после пубертата. Мы с мужем приняли решение, что детей у нас больше не будет.
Как ты можешь рожать ребёнка, не зная, будет он страдать или нет? Хотя я могу понять тех, кто хочет детей. Девочки из Калининграда — они мечтают о них. Ноль стресса, ноль нервов. Мне
нужно ежедневно развлекать себя, только так я смогу снизить показатели порфобилиногенов. Три недели назад у меня заболел живот. Испугалась. Это был микроприступ. Справилась сама, без помощи.
Позавчера после трёх месяцев перерыва я пошла в спортзал. Врачи не очень одобряют, но я осторожно. С мужем думали о танцах, хотим записаться. Я не работаю, сейчас мне нужно оформить
инвалидность и закончить с ремонтом… Моя жизнь никак не поменялась, но здоровьем теперь нужно заниматься больше. Здесь вы можете познакомиться с историей 20-летней калининградки, которая
борется с раком.